大家好,小新來(lái)為大家解答以上的問(wèn)題。馬凡氏綜合征,關(guān)于馬凡氏綜合征的介紹很多人還不知道,現(xiàn)在讓我們一起來(lái)看看吧!
1、馬方綜合征是一種遺傳性結(jié)締組織疾病,為常染色體顯性遺傳,又稱蜘蛛指(趾)綜合征。
2、所有病例中約有15%~30%是由于重新發(fā)生的基因突變所致。
3、主要表現(xiàn)為四肢、手指、腳趾細(xì)長(zhǎng)不勻稱,身高明顯超出常人,伴有心血管系統(tǒng)異常,特別是合并的心臟瓣膜異常和主動(dòng)脈瘤。
4、該病同時(shí)可能影響其他器官,包括肺、眼、硬脊膜、硬顎等。
5、主要采用對(duì)癥支持治療,必要時(shí)手術(shù)治療。
6、患者受影響的程度各不相同。
7、最嚴(yán)重的并發(fā)癥包括心臟和主動(dòng)脈受累,二尖瓣脫垂和主動(dòng)脈瘤的風(fēng)險(xiǎn)增加。
8、其他常見(jiàn)的受累部位包括肺、眼、骨和脊髓覆蓋。
9、預(yù)后險(xiǎn)惡,該病患者壽命較短。
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