威斯康星大學(xué)罕見病中心是兒科遺傳和代謝部與威斯康星大學(xué)人類基因組學(xué)和精準醫(yī)學(xué)中心之間的一項新的聯(lián)合合作，加入了全國 31 個地點的高度精選組。

華盛頓大學(xué)罕見病中心由醫(yī)學(xué)博士、兒科教授兼遺傳學(xué)和代謝部主任 Kim Keppler-Noreuil 和醫(yī)學(xué)博士、兒科教授、華盛頓大學(xué)人類基因組學(xué)中心主任 Stephen Meyn 共同領(lǐng)導(dǎo)。威斯康星大學(xué)醫(yī)學(xué)院和公共衛(wèi)生學(xué)院的精準醫(yī)學(xué)。

卓越中心計劃由 NORD 創(chuàng)建，旨在促進全國專家之間的知識共享，將患者與合適的專家聯(lián)系起來，無論疾病或地理位置如何，并加快罕見病診斷、治療和研究的進展。

UW 罕見病中心將為威斯康星州、伊利諾伊州北部和美國其他地區(qū)的廣泛罕見病患者提供全面的醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)和多?？品?wù)以及最先進的診斷和臨床試驗。

“我們很高興加入卓越中心網(wǎng)絡(luò)，并與國家罕見疾病組織一起，致力于為罕見病患者提供以患者為中心的全面護理，”Keppler-Noreuil 說。“這是推進醫(yī)學(xué)突破、改進護理計劃和支持患者、家庭和醫(yī)生的激動人心的一步。”

據(jù) Meyn 介紹，威斯康星大學(xué)罕見病中心的使命與 NORD 一致，這一名稱有助于推動該中心朝著其目標邁進。

“在罕見病的診斷、管理和治療方面正在進行的革命不僅受到新的基因組技術(shù)的推動，而且受到全國不同機構(gòu)臨床醫(yī)生和科學(xué)家之間加強合作的推動，”他說。“加入 NORD 卓越中心網(wǎng)絡(luò)將增強我們分享知識和與同事合作的能力，以改善對罕見病患者的護理。”

患有罕見病的人在尋找診斷和優(yōu)質(zhì)臨床護理方面經(jīng)常面臨許多挑戰(zhàn)。諾德博士表示，在建立卓越中心計劃時，NORD 在美國指定了臨床中心，這些中心提供卓越的罕見病護理，并表現(xiàn)出對使用整體、最先進的方法為罕見病患者及其家人提供服務(wù)的堅定承諾。諾德首席科學(xué)和醫(yī)療官 Ed Neilan。

根據(jù)美國國立衛(wèi)生研究院的數(shù)據(jù)，任何在美國影響不到 200,000 人的疾病都被認為是罕見的。由于有 7,000 多種罕見病，估計目前有 25 至 3000 萬美國人患有罕見病，其中包括超過 450,000 名威斯康星人。超過 90% 的罕見病缺乏食品和藥物管理局批準的治療方法。

“目前，太多的罕見病沒有既定的護理標準。卓越中心計劃將有助于為患者、臨床醫(yī)生和醫(yī)療中心設(shè)定標準，”Neilan 說。“我們很自豪地宣布威斯康星大學(xué)罕見病中心成為 NORD 罕見病卓越中心，并期待他們的更多貢獻，因為我們共同尋求改善健康公平、護理和研究，以支持所有患有罕見病的人。”