研究人員首次表明，在患有腫瘤的高風(fēng)險(xiǎn)林奇綜合征 (LS) 患者中，可以使用簡單的郵寄尿液檢測來檢測尿路上皮癌的跡象。

在 NCRI 節(jié)上發(fā)表的研究結(jié)果[1]提供了開發(fā)一種廉價(jià)、簡單和非侵入性的方法來篩查 LS 患者的膀胱癌、腎癌和輸尿管癌(連接膀胱和腎臟的管)的潛力。

LS 是一種遺傳性遺傳疾病，患癌癥的風(fēng)險(xiǎn)很高。超過 300 人中就有 1 人患有 LS，但大多數(shù)人并不知道——英國每年有超過 2,300 例新病例。LS 患者患腸癌和子宮內(nèi)膜癌的風(fēng)險(xiǎn)很高。尿路上皮癌的風(fēng)險(xiǎn)不太為人所知，終生風(fēng)險(xiǎn)高達(dá) 28.5%，具體取決于所涉及的基因。這意味著那些在MSH2基因中有潛在缺陷的 LS 患者在其泌尿道中患上潛在可治愈的癌癥的可能性是一般人群的十倍以上。未能篩查這些癌癥意味著即使在被診斷出患有這種疾病后，每 20 名 LS 患者中就有一人會(huì)死于尿路上皮癌，而且通常在年輕時(shí)死亡。

英國紐卡斯?fàn)柎髮W(xué)臨床遺傳學(xué)教授兼紐卡斯?fàn)栣t(yī)院約翰·伯恩爵士在 NCRI 節(jié)上說：“林奇綜合征患者可以從篩查項(xiàng)目中受益，這些項(xiàng)目能夠在癌癥可以治愈的早期階段被發(fā)現(xiàn).LS 攜帶者患腸癌和子宮癌的風(fēng)險(xiǎn)很高，可以使用大腸結(jié)腸鏡檢查和子宮超聲檢查對這些攜帶者進(jìn)行篩查。不幸的是，泌尿道被忽視了，因?yàn)槟壳皼]有可以可靠地檢測腫瘤的廉價(jià)、非侵入性篩查方法。上尿路癌是與 LS 相關(guān)的第三大常見癌癥。”

約翰爵士和他的同事，包括英國癌癥研究中心資助的紐卡斯?fàn)柎髮W(xué)癌癥預(yù)防小組的研究博士生 Rachel Phelps 女士，重新設(shè)計(jì)了紐卡斯?fàn)?MSI-Plus 檢測。這最近已成為英格蘭東北部在診斷為腸癌的患者中發(fā)現(xiàn) LS 患者的標(biāo)準(zhǔn)測試。MSI 代表微衛(wèi)星不穩(wěn)定性，表明重要的 DNA 修復(fù)系統(tǒng)不起作用。大多數(shù) LS 患者屬于這一組。該測試正在為全國推廣進(jìn)行評估。