馬里蘭大學(xué)醫(yī)學(xué)院 (UMSOM)、國立衛(wèi)生研究院國家眼科研究所 (NEI) 和國家耳聾和其他交流障礙研究所的研究人員使用從患有亞瑟綜合征基因突變的患者和小鼠身上產(chǎn)生的數(shù)據(jù)(NIDCD)，記錄了患者視力障礙的自然病程，并確定了進(jìn)行性視力喪失背后的細(xì)胞機(jī)制。

基于這些于 2021 年 11 月 9 日發(fā)表在eLife雜志上的發(fā)現(xiàn)，該團(tuán)隊(duì)能夠測試一種可改善 Usher 綜合征小鼠視力的類視黃醇療法。研究人員表示，現(xiàn)在應(yīng)該考慮在 Usher 綜合征患者中評(píng)估一種類似的療法，看看這種療法是否可以減緩視力喪失。

Usher 綜合征 1F 型 (USH1F) 會(huì)導(dǎo)致耳聾、進(jìn)行性視力喪失和平衡問題。在德系猶太人中，每個(gè)人有 2% 的機(jī)會(huì)是 Usher 綜合征 1F 型突變的攜帶者，約占其 Usher 綜合征 1 型病例的 60%。沒有批準(zhǔn)的療法可以預(yù)防亞瑟綜合征患者的視力喪失或恢復(fù)視力。

“我們?cè)谛∈笾惺褂玫乃幬锟梢蕴峁┑牡谝徊?，以改善人與Usher綜合征類型1F眼睛的健康，”說祖貝爾·艾哈邁德·M.博士，頭頸外科和眼科的UMSOM -耳鼻喉科教授。“不幸的是，這些藥物不能永久治愈視力喪失，因?yàn)樵撍幬锊荒苄迯?fù)損傷或防止眼睛退化。但是，它應(yīng)該可以改善這些患者仍然具有的組織功能。”

該研究的第一作者Saumil Sethna 博士、耳鼻喉科 - 頭頸外科教授說：“目前這些類維生素 A 藥物有 FDA 批準(zhǔn)的親屬，它們已經(jīng)通過安全性臨床試驗(yàn)，還有其他在治療其他類型視力喪失障礙的 II 期臨床試驗(yàn)中。”

該團(tuán)隊(duì)希望與其中一家測試這些藥物的公司合作，在 1F 型 Usher 綜合征患者中開展臨床試驗(yàn)，看看它是否有助于防止持續(xù)視力喪失。