根據(jù)在 NCRI Festival 上發(fā)表的研究，解開每個被診斷患有癌癥的孩子的整個遺傳密碼可以提供更準確的診斷或揭示新的治療方案。[1]這些是全基因組測序過程的初步研究結(jié)果。

該研究還展示了如何改進全基因組測序(目前正在英格蘭所有兒童癌癥患者中使用)，以便為癌癥兒童帶來最大利益。

該研究由位于英國劍橋大學醫(yī)院 NHS 基金會信托的 East Genomic Laboratory Hub 實體癌首席科學家 Patrick Tarpey 博士提出。

他說：“全基因組測序有時可以揭示常規(guī)調(diào)查可能沒有考慮到的意外結(jié)果。在我們的試點研究中，我們已經(jīng)學到了很多關(guān)于使用這種類型的測試的知識，包括它對兒童的好處以及如何優(yōu)化結(jié)果。”

該研究是 100,000 基因組計劃的一部分，涉及在劍橋 Addenbrooke 醫(yī)院接受治療的 36 名兒童，包括 23 種不同類型的實體瘤。對于每個孩子，他們的腫瘤樣本和血液樣本都被送到實驗室，在那里可以讀取完整的 DNA 序列。然后，科學家們尋找稱為變異的遺傳差異，這可能會提供有關(guān)癌癥如何發(fā)展、特定癌癥類型以及哪種治療方法可能最有效的線索。

這個過程揭示了幾個潛在的重要變體。在兩個案例中，這些信息完善了兒童的診斷，在四個案例中，它改變了他們的診斷。在八個案例中，它揭示了有關(guān)兒童預后(可能的疾病進程)的新信息。在兩個案例中，它顯示了癌癥的可能遺傳原因。在七個案例中，它揭示了可能未被考慮但可能對治療兒童有效的治療方法。

例如，在一個孩子身上，科學家發(fā)現(xiàn)兩個基因粘在一起(稱為基因融合)，這可能會促進腫瘤生長。知道這意味著醫(yī)生可以提供一種不同的治療方法，稱為 MEK 抑制劑，通常不會用于治療此類癌癥。

Tarpey 博士說：“我們從這個相對較小的癌癥兒童試驗組獲得的結(jié)果表明，診斷和治療可以得到改善。它表明，為所有癌癥兒童提供全基因組測序?qū)⑻峁└鼫蚀_的診斷和預后信息，顯示是否可能存在任何遺傳性癌癥風險，并有助于為治療方案提供信息。”