佛羅里達州朱庇特——ALS 和額顳葉癡呆最常見的遺傳形式之一被稱為 C9 ALS/FTD，以導致它的第 9 號染色體上重復的 DNA 片段命名。佛羅里達州斯克里普斯研究中心的科學家領導的一項合作成功地治療了小鼠的遺傳疾病，化學家馬修·迪斯尼博士的實驗室設計了一種潛在的藥物分子。該化合物以一種新的方式起作用，通過引導細胞自身的免疫機制降解和消除引起疾病的 RNA。

該團隊的研究于周三發(fā)表在《科學轉化醫(yī)學》雜志上。合作者包括杰克遜維爾梅奧診所的 Leonard Petrucelli 博士和巴爾的摩約翰霍普金斯大學的醫(yī)學博士 Jeffrey Rothstein。

ALS 也稱為 Lou Gehrig 病，會導致運動神經元(連接肌肉和中樞神經系統(tǒng)的細長神經細胞)逐漸喪失。當運動神經元死亡時，會出現(xiàn)癱瘓、肌肉喪失、吞咽和呼吸困難，最終導致死亡?？茖W家們了解到 ALS 有多種原因，其中一些是散發(fā)性的，一些是遺傳的或家族性的。

額顳葉癡呆同樣具有家族性和散發(fā)性兩種原因。它涉及對大腦額葉和顳葉神經元的漸進性損傷。癥狀可能包括行走困難或奇怪的行為和情緒狀態(tài)。與 ALS 一樣，額顳葉癡呆無法治愈。

一種病，多種癥狀

雖然 FTD 患者表面上看起來與 ALS 患者患有完全不同的疾病，但那些由 C9 基因重復引起的疾病卻患有相同的疾病。表現(xiàn)因受影響的細胞類型而異。序列重復的次數(shù)越多，疾病癥狀越早、越嚴重。

致病突變涉及核苷酸鳥嘌呤和胞嘧啶的重復，特別是 9 號染色體上 GGGGCC 片段的重復，開放閱讀框 72。致病重復的數(shù)量可以從大約 60 到數(shù)千不等。繼承患病基因的人可能會患 ALS、FTD 或兩者兼而有之。研究估計，大約五分之一的家族性 ALS 患者和大約十分之一的家族性 FTD 患者攜帶 C9 突變。出現(xiàn)癥狀的平均年齡為 58 歲。