十多年前，加州大學(xué)洛杉磯分校的醫(yī)生科學(xué)家開始使用他們開發(fā)的開創(chuàng)性基因療法來治療出生時患有罕見且致命的免疫系統(tǒng)疾病的兒童。他們現(xiàn)在報告說，這種療法的效果似乎是持久的，8 到 11 年前接受治療的患者中有 90% 仍然沒有疾病。

ADA-SCID 或腺苷脫氨酶缺陷型嚴(yán)重聯(lián)合免疫缺陷癥，是由產(chǎn)生 ADA 酶的基因突變引起的，ADA 酶對功能正常的免疫系統(tǒng)至關(guān)重要。對于患有這種疾病的嬰兒來說，接觸日常細(xì)菌可能是致命的，如果不治療，大多數(shù)會在生命的頭兩年內(nèi)死亡。

在新論文中詳述的基因治療方法中，加州大學(xué)洛杉磯分校的 Donald Kohn 博士和他的同事從每個孩子的骨髓中取出造血干細(xì)胞，然后使用一種最初從小鼠身上分離出來的經(jīng)過特殊修飾的病毒來引導(dǎo)健康的ADA 基因進(jìn)入干細(xì)胞的 DNA。最后，他們將細(xì)胞移植回兒童的骨髓。該療法，成功的時候，提示機(jī)體產(chǎn)生能夠抵抗感染的健康免疫細(xì)胞的持續(xù)供應(yīng)。因?yàn)橐浦驳母杉?xì)胞是嬰兒自己的，所以沒有排斥的風(fēng)險。

Kohn 和他的團(tuán)隊現(xiàn)在在《血液》雜志上報告說，在 2009 年至 2012 年期間作為 2 期臨床試驗(yàn)的一部分接受一次性治療的 10 名兒童中，有 9 名繼續(xù)保持穩(wěn)定。該研究是在 2017 年發(fā)表在 Blood 上的一篇論文之后進(jìn)行的，該論文關(guān)于這九名兒童的治療初步成功。

“我們在最初幾年看到的是這種療法有效，現(xiàn)在我們可以說它不僅有效，而且有效超過 10 年，”該研究的資深作者和成員 Kohn 說。加州大學(xué)洛杉磯分校的Eli 和 Edythe Broad 再生醫(yī)學(xué)和干細(xì)胞研究中心。“我們希望有一天我們能夠說這些結(jié)果可以持續(xù) 80 年。”