美國國立衛(wèi)生研究院(National Institutes of Health)支持的一項(xiàng)新研究描述了一個稱為KIF3A的基因中兩個相對常見的變異如何導(dǎo)致受損的皮膚屏障，從而導(dǎo)致皮膚水分流失增加，促進(jìn)異位性皮炎(通常稱為濕疹)的發(fā)展。這一發(fā)現(xiàn)可能會導(dǎo)致基因測試，使父母和醫(yī)生有能力采取步驟，潛在地保護(hù)易受傷害的嬰兒免于患特應(yīng)性皮炎和其他變態(tài)反應(yīng)性疾病。

特應(yīng)性皮炎是一種炎癥性皮膚病，在發(fā)達(dá)國家中影響到多達(dá)20%的兒童。這種慢性疾病的特征是皮膚干燥，增厚和強(qiáng)烈發(fā)癢，特別是皮膚褶皺。濕疹患者更容易受到細(xì)菌，病毒和真菌皮膚感染，并經(jīng)常發(fā)展其他過敏性疾病，例如哮喘。

KIF3A是一種基因，其編碼一種蛋白質(zhì)，該蛋白質(zhì)參與從細(xì)胞的外部到內(nèi)部的信號生成，這是復(fù)雜的感覺裝置的一部分。以前，科學(xué)家已經(jīng)確定了KIF3A的兩種遺傳變異與患有濕疹的兒童的哮喘之間存在關(guān)聯(lián)。在這項(xiàng)新研究中，研究人員發(fā)現(xiàn)，這些變異或單核苷酸多態(tài)性(SNP)將KIF3A基因的部分改變?yōu)橐环N形式，該形式可以通過稱為甲基化的過程調(diào)節(jié)基因轉(zhuǎn)錄成藍(lán)圖的速率。用于蛋白質(zhì)生產(chǎn)。研究人員證實(shí)，患有KIF3A的人的皮膚和鼻腔細(xì)胞與KIF3A缺乏SNP的細(xì)胞相比，SNP變異體具有更多的甲基化，并且KIF3A蛋白的藍(lán)圖更少。此外，研究人員證明，具有SNP調(diào)控位點(diǎn)的人皮膚水分流失程度更高。

為了確定低水平的KIF3A是否引起特應(yīng)性皮炎，科學(xué)家研究了在皮膚細(xì)胞中缺乏KIF3A小鼠版本的小鼠。他們發(fā)現(xiàn)，這些小鼠還由于功能障礙性皮膚屏障而增加了皮膚的水分流失，并且更有可能出現(xiàn)特應(yīng)性皮炎的特征。研究人員得出結(jié)論，人KIF3A中兩種SNP之一或全部存在會降低KIF3A蛋白的產(chǎn)生，促進(jìn)正常情況下保持皮膚水分充足的屏障功能障礙，從而增加人患特應(yīng)性皮炎的可能性。

現(xiàn)在，研究人員已經(jīng)確定這些KIF3A SNP增加了特應(yīng)性皮炎的風(fēng)險，可以對嬰兒進(jìn)行篩查?？梢栽u估專門針對皮膚水分流失的治療方法，例如強(qiáng)化局部保濕方案，以預(yù)防具有SNP的兒童預(yù)防特應(yīng)性皮炎的能力。預(yù)防過敏性皮炎在兒童早期可能反過來阻止額外的過敏性疾病以后的生活中，如哮喘，食物過敏并稱為異位性行軍過敏性鼻炎，級聯(lián)的級聯(lián)。

這項(xiàng)研究是由美國國立衛(wèi)生研究院(NIH)的國家過敏和傳染病研究所和國家轉(zhuǎn)化科學(xué)促進(jìn)中心共同資助的。這項(xiàng)研究由辛辛那提兒童醫(yī)院醫(yī)學(xué)中心兒科學(xué)教授，哮喘研究部主任古吉特·K·胡拉娜·赫爾謝(Gurjit K.中心。