許多風濕病發(fā)展緩慢，最初以炎癥性關(guān)節(jié)炎為先兆。如此相似的麻煩在于，臨床醫(yī)生難以在疾病過程的早期階段將一種疾病與另一種疾病區(qū)分開。

波士頓布里格姆婦女醫(yī)院和荷蘭萊頓大學的Rachel Knevel博士及其同事開發(fā)了一種基于基因的算法，稱為G-PROB，該縮寫詞代表遺傳概率工具。新的診斷功能使研究小組可以區(qū)分痛風，狼瘡，類風濕關(guān)節(jié)炎，銀屑病關(guān)節(jié)炎和脊椎關(guān)節(jié)炎。

Knevel和她的團隊在《科學轉(zhuǎn)化醫(yī)學》雜志上的報道中描述了這種新的診斷工具，并指出該工具將患者的遺傳數(shù)據(jù)與遺傳風險評分結(jié)合在一起。這種雙管齊下的方法使他們能夠在五種風濕性疾病中接受最可能的診斷。

該團隊將G-PROB用于大約1,700名患者，這些患者的遺傳和臨床數(shù)據(jù)可通過eMERGE或Partners生物庫獲取。每名患者被診斷出患有至少一種類型的風濕性疾病或在其門診初診提出了早期炎癥性關(guān)節(jié)炎。根據(jù)Knevel和她的團隊的說法，這種新方法使他們能夠依靠基因型信息對風濕性疾病進行準確的早期診斷。

Knevel和她的合作者在該雜志上寫道：“鑒于已有的遺傳數(shù)據(jù)可以改善現(xiàn)代門診中的精確醫(yī)學，因此可以將其視為患者病史的一部分。”

在大量患者基因樣本上測試他們的新平臺后，該團隊能夠排除所有患者中的至少一種疾病，在45%的患者中確定可能的診斷，并在35%的情況下發(fā)現(xiàn)錯誤的臨床診斷。

將遺傳風險評分計算添加到臨床數(shù)據(jù)后，G-PROB的診斷準確性提高到51%，而僅憑解釋臨床數(shù)據(jù)就可將診斷準確性提高到39%。

風濕性疾病包括多種疾病，人們對它們的誤解仍然被早已過時但仍普遍使用的術(shù)語“風濕病”所籠罩，這意味著關(guān)節(jié)疼痛。醫(yī)生說，風濕病不僅包括引起關(guān)節(jié)痛的風濕病，還包括自身免疫性疾病(以腸衣細胞和蛋白質(zhì)為代表的炎癥性疾病)，這種疾病對從關(guān)節(jié)到皮膚和重要器官的一切事物都發(fā)動戰(zhàn)爭。

美國風濕病學會指出，盡管大多數(shù)人認為風濕病是罕見的，但這種疾病在美國人口中卻非常普遍。

在美國，估計有四分之一的成年人被診斷出患有關(guān)節(jié)炎或另一種風濕病。疾病預(yù)防控制中心預(yù)測，受影響的人數(shù)將繼續(xù)增加。根據(jù)美國疾病預(yù)防控制中心(CDC)的數(shù)據(jù)，到2040年，將有一大批人口(約7800萬成年人)被診斷出患有風濕病。

在風濕性疾病中，骨關(guān)節(jié)炎是最常見的疾病，在美國影響了約2600萬成年人，其次是纖維肌痛(估計使1000萬人折磨)和痛風，影響了830萬人。

美國風濕病學會的數(shù)據(jù)顯示，盡管自身免疫性疾病被認為是罕見的，但它們卻困擾著人口的很大一部分-已診斷出約130萬美國成年人患有類風濕性關(guān)節(jié)炎，并且有20萬至30萬的狼瘡。

同時，Knevel和同事必須進一步改進算法的精度，然后才能將其廣泛用于門診治療中心。但是，他們已經(jīng)能夠證明，基因型數(shù)據(jù)可以通過敏銳地區(qū)分相關(guān)但極為不同的風濕病來幫助個體診斷。