Paul Wicks是數(shù)字醫(yī)療公司Ada Health的科學(xué)顧問。保羅在艾達(dá)(Ada)從事戰(zhàn)略，罕見病和科學(xué)傳播方面的工作。Paul是一位罕見疾病專家，是神經(jīng)心理學(xué)家和數(shù)字健康，臨床試驗(yàn)和以患者為中心的獨(dú)立顧問。在此之前，他花了13年的時(shí)間領(lǐng)導(dǎo)了PatientLikeMe的研發(fā)團(tuán)隊(duì)，PatientsLikeMe是一個(gè)在線社區(qū)，擁有700,000多名患有醫(yī)療疾病的人。

認(rèn)知偏見

有一種說法是醫(yī)學(xué)生會(huì)聽到很多：“當(dāng)您聽到蹄聲時(shí)，請想到馬，而不是斑馬”。這種啟發(fā)式方法已在醫(yī)學(xué)教育中發(fā)揮了作用，因?yàn)樗窒嗽S多描述良好的人類，這些可能導(dǎo)致醫(yī)學(xué)生診斷教科書中發(fā)現(xiàn)的異國情調(diào)和超罕見疾病的患者，而不是較常見的患者(但不那么令人興奮)診斷。數(shù)字也證明了這一點(diǎn)?？紤]到地球上估計(jì)有匹馬，但是只有大約30萬匹斑馬，所以這些蹄類的確比斑馬更容易成為一匹馬的200倍。

每年

不過，雖然這可能是真實(shí)的，醫(yī)生可以去他們的整個(gè)職業(yè)生涯中沒有看到任何一個(gè)罕見的疾病，罕見病為一組都不是罕見的。實(shí)際上，它們很常見。最新的估計(jì)表明，那里大約有10,000種罕見疾病，而醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)的進(jìn)步又增加了200種左右。當(dāng)您將它們?nèi)考釉谝黄饡r(shí)，約有17人中有1人患有罕見病。大約占人口的4%，即全球約4億人。

人工智能在治療稀有疾病方面具有巨大潛力-但絕非易事

五年

如今，人們對于數(shù)字醫(yī)療解決稀有疾病中一些重大挑戰(zhàn)的潛力感到非常興奮。例如，患者平均需要才能被診斷出患有罕見疾病，而大部分時(shí)間都可以花在沒有明確答案或支持的情況下。但是，通過利用AI和醫(yī)療技術(shù)的最新發(fā)展，我們可以做出更快的診斷，以指導(dǎo)人們獲得正確的治療，試驗(yàn)和支持。畢竟，可以對AI進(jìn)行訓(xùn)練，以發(fā)現(xiàn)人類醫(yī)生看不到的數(shù)據(jù)模式，并且(理論上)應(yīng)該不受人為錯(cuò)誤的影響。

因此，如果您嘗試訓(xùn)練AI以了解所有10,000種罕見病，那么您甚至將從哪里開始?

組織中

您可能會(huì)以為只有一種統(tǒng)一的，全球性的定義才算是“稀有”疾病，這是可以原諒的，可惜沒有。1,109個(gè)有296種以上的方法來定義“稀有”，并且沒有正式的規(guī)則手冊來劃分“稀有”，“孤兒”，“超稀有”或該領(lǐng)域中使用的許多其他術(shù)語。您可能會(huì)從自己的親身經(jīng)歷開始;我已經(jīng)研究了近20年的罕見形式的ALS /運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元疾病，并且一直照顧著與之相關(guān)的人，所以我意識(shí)到我經(jīng)常通過這種鏡頭來解決罕見的問題。您可能會(huì)從最專業(yè)的醫(yī)院開始，那里的資金最多，新批準(zhǔn)的藥物，或者最活躍的患者慈善網(wǎng)絡(luò)向您尋求幫助。

但是這些方法都不是系統(tǒng)的或公正的。也許我們應(yīng)該從數(shù)據(jù)開始，看看我們可以發(fā)掘什么新的解決方案。

一些罕見疾病比其他疾病更罕見

Orphanet之類的

數(shù)十年來，整個(gè)稀有領(lǐng)域的學(xué)者和非營利組織一直在合作建立數(shù)據(jù)庫，該數(shù)據(jù)庫包含可公開訪問的數(shù)據(jù)集，包括流行病學(xué)，遺傳學(xué)統(tǒng)計(jì)數(shù)據(jù)以及可作為稀有疾病獨(dú)特指紋的癥狀和體征列表。數(shù)據(jù)中的哪些模式可以指導(dǎo)我們的發(fā)展道路?

研究

Orphanet，NORD和Eurordis的研究人員進(jìn)行的一項(xiàng)全球罕見病表明，與隨機(jī)選擇疾病相比，這種有用的見解可以指導(dǎo)更具戰(zhàn)略意義，數(shù)據(jù)驅(qū)動(dòng)的方法。流行病學(xué)數(shù)據(jù)顯示，大多數(shù)被診斷為罕見病的患者(約80%的患者)僅在約400種情況下被發(fā)現(xiàn)為“最罕見”(疾病的4%)。

是那些罕見但并非罕見的疾病，每10,000人中就有大約1-5人受到影響-諸如ALS / MND，唇裂，唐氏綜合癥或狼瘡等疾病。相反，科學(xué)文獻(xiàn)中描述的大多數(shù)疾病(約占疾病的85%)是如此罕見，以至于發(fā)現(xiàn)它們影響的人口不到百萬分之一。對于這些情況，可能只有少數(shù)受影響的個(gè)體曾在文獻(xiàn)中描述過或在任何時(shí)候活著，但它們卻構(gòu)成了繁重的“ 10,000種罕見疾病”的大部分。