由全球血液療法公司(GBT)開發(fā)的新藥將以O(shè)xbryta的商標名出售，每年花費約125,000美元。這是針對鐮刀狀細胞疾病的第一種針對疾病根源的治療方法：紅細胞的“鐮狀化”，其中的紅細胞變得僵硬，發(fā)粘，并且形狀像鐮刀狀葉片或新月形衛(wèi)星。該公司首席執(zhí)行官泰德·洛夫(Ted Love)在一份聲明中說：“今天，這不僅是GBT的重要里程碑，而且最重要的是，對于患有[鐮狀細胞病]的人，他們的家人和照顧他們的人來說，”。

“我和我的家人為獲得批準感到高興，”設(shè)在伊利諾伊州內(nèi)珀維爾的患者倡導(dǎo)組織Sick Cells的共同創(chuàng)始人Ashley Valentine說。(Valentine是GBT社區(qū)咨詢委員會的付費參與者。)但是，馬里蘭州巴爾的摩市約翰霍普金斯醫(yī)院的鐮狀細胞病患者的病理學(xué)家羅伯特·克魯斯說，盡管他對患者“有些興奮”，但這種藥物可能會有所幫助，“我仍然非常擔(dān)心每月的高價[$ 10,417]這種藥物不能改善試驗的生活質(zhì)量，也不能減少因疼痛引起的住院。” 9月17日的原始故事如下：

鐮狀細胞病的一種新藥，一種嚴重的遺傳性疾病，僅在美國估計就折磨著100,000人，并且沒有真正有效的療法，應(yīng)該引起人們的歡欣鼓舞。取而代之的是，批準直接作用于引起該病的突變蛋白的voxelotor可能迅速獲批，引發(fā)了對美國食品和藥物管理局(FDA)評估急需療法的努力的爭議。

本月，該藥物的開發(fā)商，位于加利福尼亞州南舊金山的全球血液療法(GBT)透露，F(xiàn)DA已對voxelotor進行了“優(yōu)先審查”，并且不打算在此事發(fā)生之前讓一群外部專家就此事提供建議。截止日期為2020年2月26日。對該藥的批評者預(yù)計，F(xiàn)DA將為該療法開綠燈，他們說批準尚為時過早。該藥物改善了可以在實驗室測試中測量的“替代”終點，但尚未證明可以減輕該疾病的癥狀。“為什么我們要批準一種尚未顯示出具有臨床意義的益處的藥物?”馬里蘭州巴爾的摩市約翰霍普金斯醫(yī)院的病理學(xué)家羅伯特·克魯斯問道，他治療鐮狀細胞病。

鐮狀細胞病起源于非洲，據(jù)估計它會過早地殺死數(shù)以百萬計的人中的50%至90%。罪魁禍首是改變紅細胞內(nèi)載氧蛋白血紅蛋白的突變。正常的紅細胞具有足夠的柔韌性，足以擠壓小血管。但是這種突變會導(dǎo)致血紅蛋白聚集到堅硬的棒中，使細胞呈鐮刀狀。病態(tài)細胞團塊，阻塞血管并引發(fā)劇烈疼痛發(fā)作，稱為血管閉塞性危機。這些細胞也很脆弱，容易破碎，從而導(dǎo)致貧血，從長期來看，它會餓死氧氣的器官。這會導(dǎo)致嚴重的問題，例如腎衰竭和中風(fēng)，并常常導(dǎo)致早逝。

Voxelotor附著于突變型血紅蛋白，并通過增加其對氧氣的親和力來防止其聚集。(只有脫氧的血紅蛋白會引起鐮狀化。)6月，《新英格蘭醫(yī)學(xué)雜志》(NEJM)發(fā)表了274例鐮狀細胞病患者的III期臨床試驗，該藥物顯著改善了血紅蛋白水平和兩種紅細胞測量方法在24周內(nèi)銷毀。但是它不能顯著減少血管閉塞性危機。GBT首席執(zhí)行官泰德·洛夫(Ted Love)表示，已發(fā)表的試驗太短，患者人數(shù)太少，無法顯示此類危機的統(tǒng)計顯著下降。

對位于伊利諾斯州內(nèi)珀維爾的患者倡導(dǎo)組織Sick Cells的共同創(chuàng)始人Ashley Valentine來說，“通過加快voxelotor的審查速度，“ FDA絕對在做正確的事”。她說，這種藥物是“游戲規(guī)則改變者”，因為它可以攻擊這種疾病的根本原因。(瓦倫丁的弟弟患有鐮狀細胞病，他今年加入了GBT的社區(qū)咨詢委員會，并獲得了1000美元的報酬，參加了八月份的一次會議。)

如果FDA滿足了未滿足的醫(yī)療需求并且病情嚴重，則FDA法規(guī)僅允許基于替代終點批準該藥物。而且該機構(gòu)近年來已增加了此類批準。但是在過去，鐮刀狀細胞藥物必須減少痛苦的危機次數(shù)才能獲得批準，而Voxelotor的懷疑論者說，其數(shù)據(jù)根本沒有說服力。“醫(yī)學(xué)上有句名言：不要治療數(shù)字，要治療患者。感覺很像我們在治療一個病人，而不是病人。”克魯斯說。