倫敦癌癥研究所的科學(xué)家呼吁進(jìn)行年度血液檢查，以檢測(cè)BRCA2基因有缺陷的男性中的侵略性前列腺癌。

在研究了這項(xiàng)測(cè)試的有效性之后，負(fù)責(zé)這項(xiàng)研究的Ros Eeles說：“我們的研究非常清楚地表明，患有BRCA2基因缺陷的男性罹患前列腺癌的風(fēng)險(xiǎn)增加，并且定期進(jìn)行PSA測(cè)試可以改善患者的健康狀況。早期診斷和治療。”

PSA測(cè)試是使用少量血液來檢測(cè)前列腺特異性抗原(PSA)的水平升高來完成。然而，盡管其成本相對(duì)較低且易于管理，但在包括英國(guó)在內(nèi)的許多國(guó)家/地區(qū)仍未將其用于常規(guī)篩查。

這是因?yàn)闇y(cè)試陽性的人中有很大一部分沒有疾病(假陽性結(jié)果)，不需要治療的生長(zhǎng)緩慢的癌癥，或者是由相對(duì)良性狀況(例如尿路感染)導(dǎo)致的陽性結(jié)果。

及早發(fā)現(xiàn)前列腺癌很重要，可以挽救生命。但是，通過PSA測(cè)試鑒定出的許多抗原水平升高的抗原，可能會(huì)經(jīng)歷痛苦的??治療，并具有顯著改變生命的副作用，這是不必要的。

此外，多達(dá)15%的前列腺癌男性患者的PSA水平正常(假陰性結(jié)果)，這意味著許多男性將從這項(xiàng)檢查中獲得不必要的保證。

因此，在大多數(shù)國(guó)家/地區(qū)，指南指出，過度診斷和過度治療的潛在危害超過了測(cè)試的可能收益，因此不適合對(duì)所有人進(jìn)行篩查。

BRCA2基因錯(cuò)誤

然而，BRCA2基因缺陷的男性被診斷患有前列腺癌的可能性是五倍，而且年齡較小。更令人擔(dān)憂的是，這種高風(fēng)險(xiǎn)人群患上更嚴(yán)重，可能威脅生命的前列腺癌的可能性也要高兩倍。

BRCA2基因的缺陷更常與乳腺癌相關(guān)，這就是它的名字(BReast CAncer)。該基因本身最初是通過研究顯示出高于正常乳腺癌水平的家庭和群體來鑒定的。

這包括冰島人，蘇格蘭人，北愛爾蘭人，魁北克人和阿什肯納茲猶太人，這些人在BRCA2基因中發(fā)現(xiàn)了特定的缺陷。

在這些家庭和群體中，研究人員還發(fā)現(xiàn)男性乳腺癌的水平高于正常水平(是的，男性也可能患乳腺癌)，前列腺癌，胰腺癌和其他癌癥。

在1994年發(fā)現(xiàn)BRCA2之后不久，我就參與了研究。該基因的發(fā)現(xiàn)是抗癌的一項(xiàng)重大進(jìn)展，我們提出了多種可能的方法，使該基因的缺陷導(dǎo)致癌癥。

多年的艱辛研究表明，該基因在修復(fù)我們DNA的斷裂中起著至關(guān)重要的作用。當(dāng)此過程由于基因問題而無法正常發(fā)生時(shí)，結(jié)果就是突變的積累。

然后，這可能導(dǎo)致其余DNA引起癌癥，這就是為什么篩查包括PSA測(cè)試在內(nèi)的早期體征變得更加重要的原因。

誰應(yīng)該尋求有關(guān)基因檢測(cè)的建議?

盡管某些群體更有可能在其DNA中攜帶特定的缺陷，但任何家族都可能世代相傳的BRCA2危險(xiǎn)變化。

因此，如果您的家庭中有幾個(gè)人患有乳腺癌，前列腺癌，尤其是男性乳腺癌的發(fā)病率，可能值得與您的醫(yī)生談?wù)劇Ｈ缓?，您可能?huì)被送去檢驗(yàn)?zāi)腄NA是否存在基因缺陷。